什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体疾病，患上唐氏综合征的宝宝被称为“唐氏儿”。唐筛的目的是为了计算胎儿是唐氏儿的危险系数，在一定程度上规避生出先天愚型宝宝的风险。

唐氏筛查的最佳时间是孕16-20周，每一位孕妇都有可能生出“唐氏儿”，最好尽早做此项检查，排除唐氏儿的可能性。

注：如果错过了最佳时间，无法补检，只能通过羊膜腔穿刺抽羊水或无创DNA测定来做唐氏儿测定。

年龄：35岁的孕妇是高危人群，年龄越大，越容易生出异常的小孩。

病毒感染：研究指出，孕前的病毒感染是诱发唐氏综合征的原因之一。

环境污染：环境污染、接触有害物质，有吸烟、喝酒等不良嗜好也容易使精子或卵子发生畸变，从而导致染色体变异。

抽血检查

唐筛需要抽取孕妇2ml静脉血，通过检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险指数。

做唐筛抽血不需要空腹，孕妇一般在检查2周后就能拿到检查的结果。

羊膜腔穿刺

随着女性年龄的增加，胎儿出现染色体异常的概率也增加，羊膜腔穿刺能检测到胎儿有无染色体异常，并发现胎儿是否有重大缺陷。

适合人群

35岁以上高龄产妇；曾经生过有缺陷的宝宝；家族里有出生缺陷史；NT结果发现胎儿颈部透明带异常或其他异常；早期唐氏筛查结果为高危。

具体方法

在B超引导下，用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔，取出约20ml羊水样本，然后通过7-14天的培育得到染色体核型，再通过观察分析染色体来判断胎儿是否是唐氏儿或是否有其他染色体异常，穿刺时孕妇会有酸酸麻麻的感觉。

安全性

羊膜穿刺术一般在孕4月末时做，胎儿还不是很大，有充足的羊水保卫者，穿刺针刺入宫腔吸出少许羊水，不会刺伤胎儿，而且针眼也几乎是看不到的。对孕妇和胎儿都非常安全，不会留瘢。做羊膜穿刺术不需要使用麻药，术后也不需要住院。

术后注意事项

穿刺当天不能洗澡，术后回家也需要静养，多休息，不能太多劳累或提拿重物。在扎针的地方可能会有疼痛感，有的孕妇还可能会有阴道出血症状，只要多休息几天，就会消失，不需要服用药物治疗。但是如果穿刺后3天内有腹痛、腹胀、阴道流血或流水、发热的症状，要及时去医院就诊。

无创DNA产前检测

通过采集孕妇的静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，分析胎儿的染色体情况，从而监测胎儿是否患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病。

目前适用于病毒携带者、胎盘前置、羊水过少、流产史、先兆流产等不适宜进行有创产前诊断或者对产前诊断有心理障碍的孕妇。

无创DNA产前检测取样方法简单，不需要长时间预约和排队，而且只需约1周时间就能出结果。

一般通过妊娠早中期母体血清中的生化指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等指标，使用专业计算软件得出罹患唐氏综合征的风险。

21-三体综合征

风险截断值为1:270。如果检查结果远低于这个值，说明患唐氏综合征的概率很低，反之，相对较高。

18-三体综合征

风险截断值为1:350。如果检查结果远低于这个值，说明患唐氏综合征的概率很低，反之，相对较高。

低风险

检查结果显示“低风险”，表明低危险；“高风险”表明高危险。即使结果出现了高风险，孕妇也不需要惊慌。高风险人群中也不一定会生出唐氏儿，需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。

注：唐筛结果的准确性并非100%，若前期结果结果为阳性，孕妇可以进一步做羊水染色体检查等来确诊。