盼星星盼月亮，终于盼来了宝宝，经过了早孕的确诊检查，医生会温馨提醒您，宝宝现在发育正常，需要完成产前筛查或者产前诊断；唐筛、无创DNA、羊水穿刺。然后每项检查的时间及意义也有区别，面对医生的一堆嘱咐，孕妈妈的头都大了，究竟该怎么选择呢？旬阳市妇幼保健院产科医生来和您聊聊吧！
首先，准妈妈们需要明确一个观点：
产前检查≠产前筛查≠产前诊断
产前检查：更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况
产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题
产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA、四维超声等影像学方法。
产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐血穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。
抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标：如甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇（E3)、妊娠相关血浆蛋白（A,PAPP-A),超声测量颈项透明层厚度（NT），结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。
根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。
早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。
21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
操作性强，只需抽取2-3ml孕妇外周血
检测时限：早孕期即可检测。（早筛：9~13+6周；中筛:15~20+6周）
价格：三者中最低
报告时间短
不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心
专业的说：检出率60~85%时，筛查假阴性率相对较高
通俗的说：检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中
高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常
专业的说：假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%~2%
通俗的说：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个均为虚惊一场。
影响风险评估的因素较多，质控困难。
— 无创DNA产前检测 —
（即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测）
抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
比唐筛更准确，比羊穿更安全
操作性强，只需抽取10ml孕妇外周血
检测时限：孕12周以上即可检测，适宜孕周为12~22+6周
报告时间较短
价格：较贵
检测范围：目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。
特别适合
拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇
错过唐筛的孕妇
唐筛临界风险的孕妇
有介入性产前诊断禁忌症（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇
对羊水穿刺极度焦虑的孕妇
比较适合
唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50
高龄孕妇：35~38岁
双胎妊娠孕妇
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。
通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
地位：胎儿染色体病诊断的“金标准”
检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常
检测时限：较长，检测适宜孕周为18~22+6周
有流产风险：流产率约0.2%~0.5%
影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能
报告时间长
哪些人应该选择羊穿？
预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）
产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）
曾生育过染色体病患儿的孕妇
产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）
夫妇一方为染色体异常携带者
孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者
其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者
术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者
中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象
先兆流产未愈者
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。
作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿三者各有优劣，唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低；无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择；高风险人群建议选择羊水穿刺。
随着医疗保健水平的提高，通过可行的办法，对妊娠妇女进行筛查，及时发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群，筛查可疑者进行进一步确诊，是预防遗传性疾病儿出生的重要步骤，是减少缺陷的出生，提高人口素质的一个重要方面，从理论上来讲，我们应该对每一例妊娠妇女孕育的胎儿做遗传病或先天性畸形的产前诊断。这就需要大量的人力物力财力，通常采用经济，简便，无创伤及安全的生化检测进行筛查，达到事半功倍的效果。
旬阳市妇幼保健院孕产保健部全体医护人员用真心、爱心和暖心为每一位孕产妇保驾护航！
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