避免出生缺陷

我国每年的新生儿出生缺陷率加上0～14岁期间出现的先天残疾率共为4%～6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万～120万。

在我国人群中，先天性智力障碍者已达3000万，且每年以2%的比例增长。我国平均每20分钟出生1个先天愚型儿，每6分钟将出生1个神经管畸形儿，每年仅神经管畸形造成的直接经济损失就超过两亿元。

减少遗传病传代

如果家族中有明显的遗传病患者，人们在生育时就会注意这方面的检查，自觉地向医生咨询。然而，有的父母跟正常人一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给下一代。例如白化病的患儿，他的父母表现同常人一样，但是孩子却有皮肤白皙、毛发淡黄等表现。

目前，遗传病有数千种，大部分还没有根治疗的办法。遗传病患儿一旦出生，因无法根治给患儿、家庭、社会带来困扰和沉重负担。所以，遗传病重在预防，要采取各种检查手段，以减少遗传病患儿的出生。

女性孕前检查的内容

（1）病史询问。

①询问基本信息，包括夫妇双方姓名、性别、出生日期、民族、文化程度、职业、居住地等。

②询问病史，了解计划怀孕夫妇和双方家庭成员的健康状况，识别影响生育的风险因素。重点询问与优生有关的孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、职业状况及工作环境、社会心理和人际关系等。

（2）体格检查：按常规操作完成男女双方体格检查。包括常规体检，如身高、体重、血压、心率等测量，甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢脊柱检查等操作；进行男、女生殖系统专科检查。

（3）临床实验室检查

实验室检查：共9项。包括血常规、尿常规、阴道分泌物检查（含白带常规、淋球菌和沙眼衣原体检测），血型（含ABO、Rh）、血糖、肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项检测，肾功能（肌酐）、甲状腺功能（促甲状腺激素）等检查。

病毒筛查等：共4项。包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等感染检查。

（4）影像学检查

影像学检查1项。妇科超声常规检查主要观测子宫和附件形态、大小、内部回声、位置及毗邻关系、活动程度等。

其他检查如胸部X线、精液检查，地中海贫血等遗传性疾病筛查、染色体核型等特殊检查，各地根据需要自行确定。

男性孕前检查内容

（1）病史询问。

 ①询问基本信息，包括夫妇双方姓名、性别、出生日期、民族、文化程度、职业、居住地等。

 ②询问病史，了解计划怀孕夫妇和双方家庭成员的健康状况，识别影响生育的风险因素。重点询问与优生有关的孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、职业状况及工作环境、社会心理和人际关系等。

（2）一般检查：如身高、体重、血压；内、外科、耳鼻喉、口腔，眼科。

（3）实验室检查：肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项检测、肾功能（肌酐）、血型（包括ABO和Rh血型）、梅毒螺旋体筛查、尿常规分析。