【新项目推介】耳聋基因检测,给孩子有声的世界 ——旬阳市妇幼保健院开展耳聋基因检测项目

妈妈的声音,那么美

他们听不见

当她用清澈明亮的双眸凝视着您

您无法想象

在那沉默中有多少的无奈

一个家庭

因为孩子无法用语言进行交流

而会陷入长期的沉默

为每个家庭成员带来压抑、痛苦、敏感

让孩子们远离无声世界

1676010828678826.png

耳聋基因筛查

你听说过“一巴掌致聋”“一针致聋”吗?

你知道吗,即使夫妻双方听力正常也会生出耳聋宝宝!

如果每对正常的夫妇都能够对宝宝进行耳聋基因检测,这80%多的孩子就可以通过早期干预和治疗远离无声世界!

104775ebe791ca04379331b46a7cdeb.png

01
为什么正常父母会生出耳聋患儿

耳聋是一种以常染色体隐性遗传为主的遗传病。


据统计,每100个听力正常人群中,就有6个人携带耳聋突变基因!听力正常的父母,假设父亲一方携带了致聋基因,母亲一方也携带了同一致聋基因,则生出来的宝宝就有四分之一的可能患有耳聋。

02
听力筛查可以代替基因检测吗

有父母问:做了听力筛查还有必要做耳聋基因测定吗?

当然有必要

传统的筛查方法无法有效检查出迟发型耳聋或基因突变导致的耳聋患儿。

即使听力筛查通过也不代表宝宝听力就没问题,很多宝宝的听力损失是迟发性的,可能要等到好几岁才表现出来。但通过耳聋基因测定,我们就能提早发现这些携带致聋基因的患儿,进行早期干预、治疗, 避免悲剧的发生!

1676010896932972.png

哪类人群需要进行耳聋基因检测?

01
新生儿

出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血,发现迟发性或药物性耳聋,提高新生儿听力筛查的检出率。

02
孕前、孕早期夫妇

孕前、孕早期夫妇通过遗传性耳聋基因检测,进行遗传咨询明确生育聋儿的风险。

03
耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者

从基因水平对耳聋进行病因学诊断,对耳聋个体及家庭进行遗传咨询。

04
耳毒性药物 (尤其是氨基糖昔类药物)使用者、有家族用药致聋历史者

可尽早发现药物致聋基因,进行安全用药指导,避免家族母系成员药物性致聋的出现。

旬阳市妇幼保健院医学分子生物学实验室以健康需求为导向,以质量为基础,服务为根本,科学为原则,力求检验结果准确,报告及时,全方位、全周期保障人民群众健康。今后,我们将不断努力,开展新检测项目,保证检验质量,更好地为全市妇女儿童健康保驾护航!


注:部分素材来源于网络,如有文字、图片或其他内容涉及侵权或违规,请联系我们进行删除修改,谢谢。

浏览量:1547