2011年12月，联合国大会将每年3月21日设定为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏综合征患者具有的独特性——其体内有三条21号染色体。从2012年起，每年为此以适当的方式举办活动，提高公众对唐氏综合征的认识和关注，呼吁全社会关爱善待唐氏综合征患者。

唐氏综合征患者主要表现：智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸形，通过染色体核型分析可以确诊。

特殊面容：表情呆滞，睑裂小，眼距宽，鼻梁低平，耳位低等。

唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随着年龄增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾，给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使，也称为“唐宝宝”。

对于为什么要做唐氏筛查的问题，专家指出这项检查的主要目的是检查胎儿是否是唐氏儿，而且这也是判断胎儿是否是唐氏儿的唯一有效方法。而且任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，并且还有研究发现，怀有唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的增加而升高，一般情况下>35岁的孕妇都是高危人群，因此在怀孕期间这项检查是必不可少的。

而且唐氏筛查不仅可以缩小羊水检查的范围，同时又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，这也是为什么建议每个孕妇都进行唐氏筛查的原因。