珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

很难、很少治愈。

目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。

     ①地贫基因携带者不能结婚

错！

很多准备结婚的年轻人，由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚，因此有些人因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。

实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿。

②自己很健康，不用做地贫筛查和诊断

错！

很多人会认为自己身体很健康，不可能有地贫，从而不愿在产前接受地贫筛查和诊断。专家指出，仅仅携带地贫基因的人是不会有任何地贫表现的，但是其下一代为地贫患儿的机会很高，重度地贫对患儿健康和家庭的危害是巨大的。

      地中海贫血只会遗传，不会传染。

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

目前，在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

①一级预防

通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。

②二级预防

实施产前诊断和遗传咨询，在妊娠16~20周期间做羊水穿刺，明确胎儿地贫基因类型，一旦检查出中间型、重型地贫，建议引产，避免重型地贫儿出生。

③三级预防

开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。三级预防中的产前诊断环节尤为重要。“产前诊断”针对的是“产前筛查高风险（例如唐氏筛查高风险、NIPT高风险，地贫高风险等）或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇”，在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构，对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。